5月28日-5月29日，“第四屆溯源至本國際高峰論壇”大會在滬成功舉辦。大會以推動人類健康事業(yè)發(fā)展使命，以“推動精準診療、點亮生命之光”為主題，匯聚了數(shù)百余位精準診療領域的重量級科學家和研究者。我院肺癌團隊受邀于大會做肺癌專題報告。

商琰紅教授在大會上做專題報告

商琰紅教授代表河北大學附屬醫(yī)院肺癌團隊做專題報告，報告題目是＜EGFR T790M胚系突變＞，主要報告內容是通過一例年僅27歲的肺癌患者，發(fā)現(xiàn)其存在胚系T790M突變，我們團隊進而對其家系進行調查，發(fā)現(xiàn)其母系家族攜帶這種遺傳易感性基因，攜帶率10/19，攜帶者中5人發(fā)病，發(fā)病率高達50%。就此引發(fā)我們對遺傳性肺癌的思考，到目前為止全球報道的胚系T790M突變病例一共不到20例，做家系調查的僅4例，但到目前為止系統(tǒng)接受專門針對T790M突變三代EGFR-TKI藥物治療的，僅我中心匯報的這一家系的4例患者。此次我中心在大會上匯報了胚系T790M突變肺癌的流行病學情況、發(fā)病機制假說、藥物治療效果的安全性、耐藥后機制及免疫微環(huán)境探索及其后續(xù)PDX模型建立和臨床前療效探索，引起參會專家的強烈共鳴。

通過此特殊病例，遺傳性肺癌引發(fā)我們的共同關注：全世界每年新發(fā)病人數(shù)約為1400萬。在這其中，5％～10％的癌癥是遺傳性的，美國衛(wèi)生部與人類服務部發(fā)布的2020年健康人標準表明，遺傳性突變導致的疾病將顯著影響患者與其家庭的生活。目前即便通過腫瘤基因組分析也很難正確識別真正存在風險的患者。理想的工作流程是所有的患者均能在手術切除和腫瘤檢測前先接受遺傳咨詢，并同時分析胚系和體細胞突變，正確解讀胚系檢測結果，腫瘤遺傳學委員會應該包括腫瘤遺傳學專業(yè)人員，制定針對每一種腫瘤類型的腫瘤遺傳學評估的跨學科共識標準。

商琰紅教授分享的專題報告強調了家族史與基因史的重要性，對于腫瘤患者均應該通過腫瘤基因組來推斷是否存在胚系突變，以便正確識別真正存在風險的患者，并及時接受遺傳咨詢，最終給予患者最好、最優(yōu)的治療。商琰紅教授匯報的內容得到了與會專家的一致好評，引起的在做各位專家的共鳴。