“楊主任，您能幫我也查一查乳腺嗎？我擔(dān)心會(huì)和我的母親一樣，患有乳腺癌?！崩钆棵约旱娜橄贀?dān)心地對正在查房的醫(yī)生說。經(jīng)過檢查，李女士也確診乳腺癌，李女士和母親困惑地問醫(yī)生：“為什么會(huì)這樣？為什么我們母女都患有乳腺癌？”李女士更是追問道，“我的女兒也會(huì)這樣嗎？”究竟是什么導(dǎo)致生活健康規(guī)律的母女二人同時(shí)患乳腺癌呢？

我院腫瘤內(nèi)科一區(qū)的醫(yī)生建議母女倆進(jìn)行基因檢測，果然，她們存在BRCA基因的致病突變。原來這個(gè)基因突變就是引起病情的原因。

目前乳腺癌的病因尚未有明確的定論，通常認(rèn)為與家族遺傳易感性以及個(gè)人的體質(zhì)等都有一定的關(guān)系。并非所有的乳腺癌都會(huì)出現(xiàn)遺傳，與遺傳性乳腺癌相關(guān)最密切的基因就是乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)，最為經(jīng)典的有BRCA1和BRCA2兩種基因，還有一些基因具有類似的功能，比如TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。一旦這些基因發(fā)生致病突變，就會(huì)提升乳腺癌的發(fā)生率，如存在BRCA突變的人群中，其終生乳腺癌發(fā)生的概率50%-80%，是不攜帶這一基因突變?nèi)巳旱?倍。在我國，大約有5.3%的患者存在這一基因的突變，屬于遺傳性乳腺癌。

那是不是每位患病女性或者每一位女性都要做BRCA檢測呢？

目前尚不支持所有的女性將BRCA1/2基因檢測作為普通篩查。目前中國的專家公認(rèn)推薦符合以下標(biāo)準(zhǔn)中一條或多條即應(yīng)考慮進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)評估、遺傳咨詢，以及基因檢測和管理。注意：僅有家族史的人，應(yīng)慎重解讀基因檢測結(jié)果，因?yàn)榭赡艽嬖诿黠@局限性。

1、≤40歲發(fā)病

2、≤50歲發(fā)病，同時(shí)伴有：

（1）第二原發(fā)性乳腺癌；

（2）滿足≥1項(xiàng)以下家族史標(biāo)準(zhǔn)：

· ≥1血緣近親有任何年齡發(fā)病的乳腺癌史；

· ≥1血緣近親有胰腺癌史；

· ≥1親屬有前列腺癌史（Gleason評分≥7）；

· 未知或有限的家族史。

3、≤60歲發(fā)病，同時(shí)伴有：三陰性乳腺癌

4、所有男性乳腺癌

5、任何年齡發(fā)病，同時(shí)滿足≥1項(xiàng)以下家族史標(biāo)準(zhǔn)：

· ≥1血緣近親有≤50歲發(fā)病的乳腺癌史；

· ≥2血緣近親有任何年齡發(fā)病的乳腺癌史；

· ≥1血緣近親有卵巢癌史；

· 有三級親屬患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同時(shí)其有≥2血緣近親患有乳腺癌（其中至少有1例≤50歲）和（或）卵巢癌；

· 血緣近親有男性乳腺癌家族史；

· ≥2血緣近親有任何年齡發(fā)病的胰腺癌和（或）前列腺癌（Gleason評分≥7）。

對于年輕乳腺癌患者、家族中有血緣近親患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌，尤其是有多個(gè)這樣的患者、雙側(cè)乳腺癌、男性乳腺癌患者都應(yīng)該進(jìn)行BRCA檢測。而一旦發(fā)現(xiàn)這一基因的突變，對于尚未患病的群體應(yīng)密切篩查，以早期發(fā)現(xiàn)疾病，獲得更好的治療效果。

經(jīng)過腫瘤內(nèi)科一病區(qū)醫(yī)生的耐心解釋和安慰，并告知李女士母女早期乳腺癌的治愈率非常高，5年生存已經(jīng)超過90%。李女士母女也鼓起了和乳腺癌斗爭的信心。我院腫瘤內(nèi)科一病區(qū)是以專業(yè)的乳腺癌內(nèi)科診療為特色的科室，年乳腺癌住院患者3500余人次，是河北省規(guī)模最大的乳腺癌內(nèi)科診療科室?？剖腋鶕?jù)她們的檢查情況為她們制定詳細(xì)的治療計(jì)劃包括隨訪和健康指導(dǎo)計(jì)劃。

最后還要特別提示：如果媽媽有BRCA突變，那么兒子是否就可以高枕無憂了呢？男性如果攜帶BRCA基因突變，會(huì)導(dǎo)致乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌疾病的發(fā)病率升高。所以一旦攜帶突變，在未患病的情況下，也要根據(jù)年齡進(jìn)行上述疾病的篩查。

參考文獻(xiàn)：

1.中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識(shí)（2018版）

2.NCCN乳腺癌治療指南2021V6版

3.2021 中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)乳腺癌診療指南

4.2019中國抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌診療指南

個(gè)人簡介：

臧愛民，我院腫瘤科主任、腫瘤內(nèi)科主任。從事腫瘤內(nèi)科工作37年，第一批保定市優(yōu)秀市管專家、河北省腫瘤放化療機(jī)制與規(guī)程研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、河北省教育廳腫瘤學(xué)重點(diǎn)學(xué)科帶頭人。社會(huì)兼職：中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事、中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）胃癌專委會(huì)常委、中國抗癌協(xié)會(huì)化療專委會(huì)委員、中國醫(yī)藥教育學(xué)會(huì)腫瘤轉(zhuǎn)移專委會(huì)常委、中國醫(yī)促會(huì)腫瘤姑息治療與人文關(guān)懷分會(huì)常委、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸癌專委會(huì)內(nèi)科專委會(huì)常委、中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤熱療專委會(huì)常委、北京腫瘤防治研究會(huì)肺癌分委會(huì)副主任委員、北京腫瘤防治研究會(huì)緩和醫(yī)療分委會(huì)副主任委員、北京腫瘤學(xué)會(huì)肺癌專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京腫瘤防治研究會(huì)藥物不良反應(yīng)管理分委會(huì)常委、中國醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)胸部腫瘤專委會(huì)河北區(qū)域中心主任委員、北京腫瘤學(xué)會(huì)肺癌專業(yè)委員會(huì)副主任委員、河北省抗癌協(xié)會(huì)腫瘤內(nèi)科專業(yè)委員會(huì)主任委員、河北省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)腫瘤內(nèi)科專業(yè)委員會(huì)主任委員、河北省抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)副主任委員、中國醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)腹部腫瘤專業(yè)委員會(huì)河北基地副主任委員、保定醫(yī)學(xué)會(huì)腫瘤學(xué)分會(huì)主任委員等。

個(gè)人簡介：

楊華，我院腫瘤內(nèi)科一病區(qū)副主任。社會(huì)兼職：中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)乳腺癌專家委員會(huì)委員、中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)青年專家委員會(huì)委員、中國抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌青年專家委員會(huì)委員、中國女醫(yī)師協(xié)會(huì)乳腺病專業(yè)委會(huì)委員、北京腫瘤防治學(xué)會(huì)乳腺癌精準(zhǔn)靶向診療專業(yè)委員會(huì)常委、河北省抗癌協(xié)會(huì)青年理事會(huì)常務(wù)理事、河北省抗癌協(xié)會(huì)腫瘤內(nèi)科專業(yè)委員會(huì)常委、河北省抗癌協(xié)會(huì)腫瘤內(nèi)科青年委員會(huì)主任委員、河北省抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌青年委員會(huì)副主任委員、河北省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)乳腺癌防治專業(yè)委員會(huì)常委、河北省女醫(yī)師協(xié)會(huì)腫瘤內(nèi)科專業(yè)委員會(huì)副主任委員等。