河北大學(xué)附屬醫(yī)院原創(chuàng)稿件

健康的寶寶是每一個(gè)家庭的期盼，先天缺陷性疾病患兒的出生，卻給家庭帶來(lái)了困擾及痛苦，先天缺陷性疾病的患兒出生后存活率低，給所在家庭帶來(lái)了精神、心理及經(jīng)濟(jì)上的壓力，同時(shí)也影響了我國(guó)人口的出生質(zhì)量。為預(yù)防和降低先天性出生缺陷，產(chǎn)前篩查成為孕期的一項(xiàng)重要檢查。

產(chǎn)前篩查

指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，對(duì)可能患有某些先天性異常的胎兒進(jìn)行篩查，其目的是最大限度地減少先天性缺陷胎兒的出生。

很多孕媽媽雖然熟知唐氏篩查的檢查，但殊不知檢查結(jié)果中21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷、13三體的真實(shí)含義。

唐氏綜合征

唐氏綜合征也是21三體，是由遺傳或突變因素導(dǎo)致21號(hào)染色體異常，是最常見的嚴(yán)重染色體疾病之一，其主要特征為嚴(yán)重的先天性智力障礙，特殊面容，并常伴有各種先天性發(fā)育畸形，可防而不可治，此類胎兒一生中生活基本不能自理，給社會(huì)及家庭帶來(lái)沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

18三體綜合征

主要臨床表現(xiàn)為顱面部、胸腹部、四肢等的多發(fā)畸形，無(wú)有效治療方法。

胎兒神經(jīng)管畸形

主要臨床表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂等，是我國(guó)死胎死產(chǎn)、嬰兒死亡的主要原因，與遺傳和環(huán)境因素均有密切關(guān)系，致病因素復(fù)雜，一旦發(fā)生，不可逆轉(zhuǎn)，多在孕期或出生后很短時(shí)間內(nèi)死亡，即使部分胎兒存活，也需花費(fèi)大量人力、物力、財(cái)力進(jìn)行多次外科手術(shù)修補(bǔ)，并多遺留有嚴(yán)重后遺癥，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

哪些人需要做產(chǎn)前篩查？

提倡每一位孕婦在孕早、中期按時(shí)進(jìn)行兩次產(chǎn)前篩查，必要時(shí)遵循醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步的篩查，評(píng)估孕婦可能懷有先天缺陷性疾病胎兒風(fēng)險(xiǎn)。做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，讓每一個(gè)家庭都能擁有一個(gè)健康的寶寶。

什么時(shí)候去做產(chǎn)前篩查？

時(shí)間在孕9周—13周+6天。需要使用孕婦血樣和超聲檢查結(jié)果來(lái)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，超聲指標(biāo)是指胎兒頸部透明帶（NT）厚度。

什么是NT？

唐氏篩查較好的單體指標(biāo)能夠非常好的區(qū)分正常胎兒和出生缺陷胎兒但測(cè)量結(jié)果只有幾個(gè)毫米，準(zhǔn)確的測(cè)量有一定難度必須由被相關(guān)機(jī)構(gòu)認(rèn)證的有資質(zhì)醫(yī)師進(jìn)行操作，不同醫(yī)師測(cè)量結(jié)果尚存在差異，不是所有的孕婦都能及時(shí)參加，且孕早期篩查只能篩查唐氏綜合征，不能評(píng)估神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

孕中期篩查

孕中期篩查是目前國(guó)內(nèi)最常見的篩查方法。包括：

1. 唐氏篩查

是一種通過(guò)抽取孕婦血清，經(jīng)過(guò)對(duì)所取血清樣本中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等血清標(biāo)志物的定量測(cè)定，結(jié)合孕婦出生年月日（陽(yáng)歷）、體重、孕周、孕次等相關(guān)信息計(jì)算出先天缺陷胎兒危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

2. 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

又稱無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)。是一種通過(guò)抽取孕婦血清，通過(guò)新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（含胎兒游離DNA片段）進(jìn)行測(cè)序、生物信息分析，從而獲得胎兒遺傳信息，以檢測(cè)其患先天染色體疾病的方法。

3. 羊水穿刺

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前診斷檢查項(xiàng)目之一。它通過(guò)抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。

最后，希望每位孕媽都生個(gè)健康可愛的寶寶。

來(lái)源：楊沖（產(chǎn)科）

編輯：董媛媛