我國是出生缺陷的高發(fā)國家，每年約有20-30萬例肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，每年新增各種出生缺陷兒童總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4-6‰。出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷兒童，給父母、家庭和社會造成極大的心理壓力、精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)衛(wèi)生部疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究結(jié)果顯示，每新發(fā)1例唐氏綜合征（先天愚型）因診斷、治療和特殊教育費(fèi)用等產(chǎn)生的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為45萬，全年新發(fā)唐氏綜合征1.6-2萬例，將造成社會經(jīng)濟(jì)損失約73-90億元；每新發(fā)1例先天性心臟病人均經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為10萬元，全年新發(fā)先天性心臟病11.2-16萬例，將造成社會經(jīng)濟(jì)損失約111-158億元，可見出生缺陷已經(jīng)成為一個突出的公共衛(wèi)生問題和社會問題。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下（俗稱“呆”、“傻”）、聾、啞等異常。

什么是先天愚型？

先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，民間稱為“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有獨(dú)特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50％患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能會得和媽媽一樣的病。

目前對此病還沒有好的治療方法。

什么叫開放性神經(jīng)管缺損？

開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等略形，民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。開放性神經(jīng)管缺損是神經(jīng)管發(fā)育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓。影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養(yǎng)不良及遺傳因素等。

出生缺陷發(fā)生的原因有哪些？

遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包持基因突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見的病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。

環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。

生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染（包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等）這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子官頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群。醫(yī)生說的TORCH是什么呢？它們是弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人們在日常生活和生產(chǎn)勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。

藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。

其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育退緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

過去由于受條件和認(rèn)識的限制，無法采取預(yù)防措施。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對出生缺陷的發(fā)病原因有了進(jìn)一步的了解，避免先天缺陷嬰兒的出生已經(jīng)成為了可能。產(chǎn)前篩查就是預(yù)防的重要手段之一，它能對懷孕期間可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險率預(yù)測，并采取相應(yīng)措施以達(dá)到優(yōu)生目的。為了生一個健康的寶寶，請及時進(jìn)行產(chǎn)前篩查。