眾所周知,耳聾是導(dǎo)致言語交流障礙的常見疾病,據(jù)2006年全國殘疾人調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國有聽力言語殘疾者2780萬,占殘疾人總數(shù)的1/3,因此,保護聽力刻不容緩。2021年3月3日是第22次全國“愛耳日”,今年“愛耳日”的主題為“人人獲得聽力保健-篩查、康復(fù)、溝通”。其中“篩查”作為發(fā)現(xiàn)聽力障礙的第一道門檻,尤為重要。隨著我國新生兒聽力篩查的廣泛開展,越來越多的聾兒被早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。但是一些遲發(fā)性耳聾的患者僅僅依靠聽力篩查還不能被及時發(fā)現(xiàn),尤其是在這些聽力障礙者中有2/3的耳聾是由于遺傳因素造成的,因此,聽力篩查聯(lián)合基因篩查成為目前的主要模式。
為迎接“愛耳日”的到來,3月3日上午9:30我院耳鼻咽喉科在本部1號樓A座門診大廳舉辦義診活動,活動當(dāng)天至本月結(jié)束,同時提供20個免費基因篩查的名額(包括24個基因108個位點),歡迎有需要的患者前來咨詢。
活動當(dāng)天,我院將嚴格按照疫情常態(tài)化防控規(guī)定開展活動,屆時請前來咨詢的群眾按要求配戴口罩、間隔1米。
什么是遺傳性耳聾 遺傳性耳聾主要是由于父母的遺傳物質(zhì)(包括染色體及基因)發(fā)生改變傳給后代所引起。 是不是只有耳聾的父母生出耳聾的孩子才是遺傳性耳聾呢?表現(xiàn)正常的父母生出聾兒會是由遺傳因素造成的嗎?要回答這些問題首先要了解一下幾種常見的遺傳模式。 常染色體顯性遺傳:子代只要接受來自父母任一方的致病基因即可發(fā)病,常表現(xiàn)為患病的父母生出患病的孩子。 常染色體隱性遺傳:子代必須同時接受來自父親和母親的致病基因才可發(fā)病,常為表現(xiàn)正常的父母生出患病的孩子。 線粒體遺傳:常表現(xiàn)為母親患病,子女都患病;父親患病,子女都正常。 常見的耳聾基因 GJB2:常染色體隱性遺傳 臨床表現(xiàn):新生兒出生后表現(xiàn)為聽力障礙,常見為中重度感音神經(jīng)性耳聾。 建議:進行康復(fù)指導(dǎo)和跟蹤隨訪,及早佩戴助聽器、人工耳蝸等,避免由聾致啞。 SLC26A4(PDS):常染色體隱性遺傳 臨床表現(xiàn):新生兒出生后聽力正常,一旦發(fā)生頭部撞擊、感冒、發(fā)燒等外因?qū)O易誘發(fā)聽力下降至全聾(一巴掌打聾)。常見為大前庭導(dǎo)水管綜合征,Pendred綜合征。 建議:完善影像學(xué)檢查(顳骨CT),避免劇烈運動、頭部外傷、感冒等誘因,長期隨訪聽力。 12SRRNA:線粒體DNA,母系遺傳 臨床表現(xiàn):新生兒出生后聽力正常,一旦使用氨基糖苷類藥物(慶大霉素、鏈霉素、依替米星等)必將致聾(一針致聾)。 議:對線粒體基因突變攜帶者及其母系家族成員發(fā)放藥物警示卡片,終身不得使用耳毒性藥物并長期聽力隨訪。 GJB3:常染色體顯性和隱性遺傳 臨床表現(xiàn):新生兒出生后聽力正常,后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。 建議:聽力隨訪,避免接觸噪聲,如有聽力損失及時干預(yù)。 適用人群 新生兒耳聾基因突變篩查,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù); 婚前、孕前、產(chǎn)前篩查,避免出生缺陷; 耳聾患者或有耳聾家族史人群,明確病因; 普通人群耳聾基因突變篩查。 以上只是列舉了幾種最常見的致聾基因,目前已知的致聾基因有上百種,到底需不需要查耳聾基因、需要查哪些耳聾基因、什么時候需要查、這就需要咨詢專業(yè)人士了。
文:劉佳(耳鼻咽喉科)
編輯:董媛媛