近日，河北大學(xué)附屬醫(yī)院心血管內(nèi)科通過多學(xué)科協(xié)作成功診斷一例罕見的Abernethy綜合征（AS）。

        患者為一名25歲男性，初診時表現(xiàn)為寬QRS波心動過速。通過超聲心動圖評估發(fā)現(xiàn)右心明顯擴(kuò)大。隨后心血管內(nèi)科二病區(qū)主任趙興洲通過電生理學(xué)檢查，確診房室結(jié)折返性心動過速并成功為患者進(jìn)行了射頻消融治療。

        為了進(jìn)一步探查右心擴(kuò)大的病因，經(jīng)心臟MRI檢查，發(fā)現(xiàn)右心室直徑增大、流出道擴(kuò)張和右心室壁與心室間隔的不同步運動。雖然心臟結(jié)構(gòu)異常，但心肌灌注掃描否定原發(fā)性心肌病的可能性。副主任醫(yī)師徐占穩(wěn)在深入病史調(diào)查中發(fā)現(xiàn)患者既往有脾大的病史，腹部CT掃描揭示了一種罕見的血管異常：門靜脈缺失。影像學(xué)還顯示患者腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合，脾靜脈增粗迂曲，脾腎靜脈間可見多發(fā)增粗迂曲血管，以及明顯擴(kuò)張的下腔靜脈。這些血管影像學(xué)的發(fā)現(xiàn)表明先天性門體靜脈分流導(dǎo)致右心靜脈回流增加，從而引起容量超負(fù)荷和隨后的右心腔擴(kuò)大。

        影像學(xué)揭示的這種罕見的血管異常：門靜脈缺失伴有先天性門體靜脈分流，正是Abernethy綜合征的特征。根據(jù)Castro Rodríguez等人的研究，盡管大多數(shù)AS患者無癥狀，但一些患者可能會發(fā)展出并發(fā)癥，如肝性腦病或門脈肺動脈高壓。AS的診斷依賴于影像學(xué)揭示的肝外分流。治療包括用藥預(yù)防和治療并發(fā)癥，以及外科或經(jīng)皮內(nèi)血管閉合分流術(shù)。對于無癥狀患者，建議定期進(jìn)行肝功能測試、血氨水平測量，以及采用超聲、CT或MRI等影像技術(shù)監(jiān)測潛在的血管異常和肝臟病變。對于有心血管異常的患者，還應(yīng)定期進(jìn)行心臟功能評估。這些監(jiān)測措施對于及時識別和管理AS患者的潛在并發(fā)癥至關(guān)重要，有助于改善這種罕見病患者的預(yù)后。

        心血管內(nèi)科團(tuán)隊?wèi){借精湛的醫(yī)療技術(shù)成功診斷此罕見病例。疾病的成功確診也強調(diào)了對罕見病癥的深入研究和理解的重要性，以及在面對復(fù)雜病例時采用個體化治療方案的必要性。趙興洲表示，通過持續(xù)的學(xué)習(xí)、研究和創(chuàng)新，科室將繼續(xù)在診斷和治療疑難病和罕見病方面取得更多成就，為患者帶來希望和改善他們的生活質(zhì)量。

供稿科室| 心血管內(nèi)科二病區(qū)

責(zé)編| 栗洋

審核| 韓喆 崔嵐